這一發(fā)現(xiàn)對人類健康有重要的啟示，因為缺乏纖毛會導致嚴重的疾病，例如多囊、失明和神經(jīng)學疾病。
“如果我們想要更好地理解和治療與纖毛發(fā)育有關的疾病，我們就需要鑒定纖毛生長的重要調控子，并在此基礎上理解這些調控子的作用機制，”賓州大學的生物學副教授劉愛民（音譯Aimin Liu）說。“我們的工作為人們提供了纖毛形成zui初階段的重要信息。”
幾乎所有哺乳動物細胞的表面都存在纖毛，這一結構負責發(fā)送、接收和處理機體中的信息。“你可以把纖毛看作是細胞的天線，”Liu說。“沒有纖毛，細胞就無法感知外部情況，也無法進行相互交流。”此外，纖毛還具有重要的過濾和清潔功能。舉例來說，氣管中的纖毛可以通過誘捕細菌，阻止它們進入肺部。
研究人員發(fā)現(xiàn)C2cd3蛋白對纖毛的形成很重要，因為缺乏這一蛋白的小鼠表現(xiàn)出與纖毛缺乏有關的嚴重發(fā)育問題。“我們發(fā)現(xiàn)在去除這一蛋白時，動物細胞無法長出纖毛，”Liu說。“現(xiàn)在我們解析了這其中的原因。”
纖毛生長源自中心粒（centriole），這一結構附著在細胞的內(nèi)表面，是纖毛的錨定點。在細胞長出纖毛前，需要在中心粒的一短裝配一組附件。這些附件能夠將中心粒與細胞表面連接起來，允許纖毛長出。然而四十年來，這些附件的裝配機制一直是個謎。
Liu和同事發(fā)現(xiàn)，如果缺乏C2cd3蛋白，這些附件就不能裝配在中心粒的一端。結果使中心粒無法與細胞膜相連，也就無法招募其他蛋白來支持纖毛的進一步生長。“我們發(fā)現(xiàn)的蛋白，是纖毛生長zui初階段所必需的，”Liu解釋道。“沒有這些附件，纖毛生長就無法開始。”
研究人員希望他們的發(fā)現(xiàn)可以使人們進一步理解纖毛的發(fā)育過程，并zui終幫助人們治療各種與纖毛有關的健康問題。“許多疾病都與纖毛有關，這些疾病被統(tǒng)稱為Ciliopathy，”Liu說。纖毛缺陷不但會引起腎臟和肝臟的多囊性疾病，還可能導致失明或者失聰。這是因為在視網(wǎng)膜中，纖毛是處理光學信息的受體，而在耳內(nèi)，神經(jīng)元需要纖毛才能將聲音轉換為神經(jīng)信號。